内分泌系统检测案例
临床信息
女性，21 岁，临床预判为特殊类型糖尿病，有阳性家族史
检测内容
糖尿病 panel，采用高通量测序技术对 62 个糖尿病相关基因进行测序，检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异（SNV）、小片段插入/缺失
检出 1 个匹配受检者临床表型的致病性的基因变异
| 基因 | 染色体位置 | 转录本 | 外显子 | 核苷酸变化/氨基酸变化 | 测序深度 | 遗传模式 | 纯合/杂合 | 致病性分析 |
| HNF1A | chr12-121426700 | NM_000545 | exon2 |
c.391C>T p.R131W |
560/497(0.47) | AD | het | Uncertain significance |
变异位点详解
HNF1A基因为年青的成年发病型糖尿病1型相关。该样本在此基因上发现了1个变异位点：c.391C>T（胞嘧啶>胸腺嘧啶） 引起氨基酸变化：p.R131W（精氨酸>色氨酸），此点为错义突变，HGMD数据库（人类基因突变数据库）已有此位点报道，报道表型为maturity-onset diabetes of the young (MODY), type 3
参考文献HNF1A 基因报道为常染色体显性遗传（AD）。理论上一个等位基因上发生突变即有可能致病，该样本在此基因上发现了 1 个变异位点，经过验证，该位点来自母亲，并且母亲患病，符合遗传规律，理论上可能致病