临床检测服务

神经系统相关遗传疾病主要包括神经肌肉病、帕金森、脑血管疾病、癫痫、共济失调等一系列疾病，对神经系统疾病相关基因诊断可排除外伤、卒中、感染、中毒等非遗传因素，明确疾病原因，辅助医生对症治疗。根据临床诊断及鉴别诊断的疾病特点选择基因分析方式，主要有高通量测序、动态突变检测、MLPA 和QPCR 等。

神经肌肉病

离子通道病

遗传性运动神经元病

周围神经病

遗传性运动障碍疾病

癫痫

遗传性痉挛性截瘫

线粒体疾病

阿尔茨海默病

脑血管病

非NGS检测的神经系统疾病

内分泌及代谢异常，常可引起多种疾病，包括糖尿病、肥胖症、肾上腺疾病、痛风、甲状腺疾病等一系列代谢紊乱疾病。对内分泌系统疾病的基因诊断可排除非遗传因素，明确病因，辅助医生对症治疗。其基因检测应覆盖全年龄阶段，目前检测遗传代谢病的方法主要有高通量测序。

特殊类型糖尿病

遗传性尿崩症

多发性内分泌瘤

肾上腺素相关疾病

家族性高血脂症

痛风与肾结石

代谢性肝病

胆汁淤积症

难治性高血压

甲状旁腺癌

甲状旁腺功能减低

甲状旁腺功能亢进

甲状腺激素抵抗综合征

先天性甲状腺功能减退

性发育障碍

其他代谢相关基因

眼科疾病是临床上常见且危害严重的致盲疾病，主要包括视网膜色素变性、青光眼、白内障、角膜营养不良、视神经萎缩等眼部疾病。对眼科疾病患者进行基因诊断，可排除非遗传因素，明确疾病原因，辅助医生对症治疗。尤其是对有发病风险的成员和亲属进行基因检测可以尽早的治疗，避免致盲。目前检测的方法主要是高通量测序。

视网膜色素变性

其它视网膜疾病

视神经萎缩

虹膜病变

近视

晶体异常

白内障

角膜病变

青光眼

小眼畸形

视网膜母细胞瘤

其它眼病

心血管系统相关遗传病主要有遗传性心脏病，包括肥厚性心肌病、扩张性心肌病、心房颤动、长QT期综合征等疾病。遗传性心脏病通常由基因突变引起。对于单基因突变引起的遗传性心脏病，可以通过基因检测明确突变基因，辅助临床治疗。目前检测的方法主要有高通量测序

遗传性心脏病

颅颌面畸形是整形科中最常见的疾病，主要包括单颅缝早闭，多颅缝早闭，颅骨干骺端发育不良，Crouzon综合征等，对颅颌面畸形患者进行基因诊断，可排除非遗传因素，明确病因，辅助医生对症治疗。目前检测的方法主要有高通量测序。

颅缝早闭综合征

先天性颅颌面畸形

肿瘤相关遗传病包括结节硬化症和乳腺癌-卵巢癌综合征等一系列疾病。对患癌病人进行基因检测，明确疾病原因，辅助医生对症治疗。携带肿瘤相关突变的人群更容易得癌症，所以做基因检测，可以尽早发现，早期干预。目前检测的方法主要有高通量测序。

结节病

乳腺癌

肿瘤相关

实体瘤 565 基因个体化治疗解决方案

一款基于高通量测序平台针对实体瘤相关基因进行检测的产品，可一次性检测肿瘤相关基因565个，覆盖所有靶向用药、化疗用药毒性及敏感性、免疫通路和肿瘤遗传易感相关基因的位点信息。

肿瘤 120 基因个体化治疗解决方案

一款利用二代测序技术一次性检测与肿瘤发生发展和靶向治疗相关基因的产品。通过检测与肿瘤患者靶向用药、信号通路和肿瘤遗传易感相关基因，指导肿瘤患者的个体化用药和遗传风险评估。

肺癌 56 基因个体化治疗解决方案

一款利用二代测序对肺癌相关基因进行检测的产品。通过检测NCCN指南推荐的相关基因和其他与肺癌靶向用药、肿瘤发生发展相关的基因，指导肺癌患者的个体化用药。

结直肠癌 42 基因个体化治疗解决方案

一款利用二代测序技术对结直肠癌相关基因进行检测的产品。通过检测NCCN指南推荐的基因以及与结直肠癌个体化用药、遗传性综合征风险和免疫抑制剂疗效评估相关的基因，指导结直肠癌患者的个体化用药，遗传风险和预后评估。

肺癌 80 基因个体化治疗解决方案

一款利用二代测序对肾癌相关基因进行检测的产品。通过检测肾肺癌靶向用药相关基因以及与癌症发生发展相关的信号通路基因，指导患者的个体化用药。

非霍奇金淋巴瘤 105 基因个体化治疗解决方案

一款利用二代测序技术对DLBCL相关基因进行检测的产品。通过检测与DLBCL发生发展、用药相关的基因，指导DLBCL患者的分子分型、个体化用药和预后评估。

乳腺癌/卵巢癌 62 个基因检测产品内容

一款基于高通量测序平台针对乳腺癌相关基因进行检测的产品。本产品包括与乳腺癌发生发展相关的基因、靶向药物基因、内分泌药物相关基因及遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关的基因。给予患者最全面的基因检测，助力医生给予患者最全面的个体化治疗方案。

全外显子测序和全基因组测序