全外显子测序和全基因组测序检测案例
临床信息
男性。17 岁，临床预判为尿崩症、中枢性尿崩症，阳性家族史
检测内容
全外显子测序，采用高通量测序技术对全部约 25000 个基因进行全外显子区域测序，检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异（SNV）、小片段插入/缺失
检出 1 个匹配受检者临床表型的致病性的基因变异
| 基因 | 染色体位置 | 转录本 | 外显子 | 核苷酸变化/氨基酸变化 | 测序深度 | 遗传模式 | 纯合/杂合 | 致病性分析 |
| AVP | chr20-3063745 | NM_000490 | exon2 | c.200T>C
p.V67A |
9/13(0.59) | AD | het | Uncertain significance |
变异位点详解
AVP 基因为神经垂体性尿崩症相关。该基因导致的疾病的遗传模型为常染色体显性遗传，理论上一个等位基因上发生突变即有可能致病。先证者在该基因上发现一个杂合变异位点，该变异位点在 HGMD（人类基因突变数据库）中已有报道，报道表型为：diabetes insipidus，neurohypophyseal 理论上可能致病
参考文献