肿瘤系统检测案例
临床信息
男性，4岁，临床预判为视网膜母细胞瘤
检测内容
RB1 基因
检出 1 个匹配受检者临床表型的致病性的基因变异
| 基因 | 染色体位置 | 转录本 | 外显子 | 核苷酸变化/氨基酸变化 | 测序深度 | 遗传模式 | 纯合/杂合 | 致病性分析 |
| RB1 | chr13-49047531 | NM_000321 | exon24 | c.2520+5G>A – |
154/123(0.44) | AD | het | Uncertain significance |
变异位点详解
RB1 基因为视网膜母细胞瘤相关。该样本在此基因上发现了 1 个变异位点：c.2520+5G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤)，此点为剪接突变，HGMD 数据库（人类基因突变数据库）已有此位点报道，表型为 Retinoblastoma
参考文献RB1 基因报道为常染色体显性遗传（AD）。理论上一个等位基因上发生突变即有可能致病，该样本在此基因上发现了 1 个变异位点，理论上可能致病